Titre : | Carriers and patients with muscle-eye-brain disease can be rapidly diagnosed by enzymatic analysis of fibroblasts and lymphoblasts |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 16, 2 |
Auteurs : | Vajsar J ; Zhang W ; Dobyns WB ; Biggar D ; Holden KR ; Hawkins C ; Ray P ; Olney AH ; Burson CM ; Srivastava AK ; Schachter H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2006 |
Pages : | p. 132-136 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; étude de cas ; hétérozygote ; lymphoblaste ; protéine POMGNT1 ; syndrome muscle-oeil-cerveau |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=16427280&query_hl=1&itool=pubmed_docsum |