Titre : | Systemic delivery of morpholino oligonucleotide restores dystrophin expression bodywide and improves dystrophic pathology |
Revue : | Nature medicine, 12, 2 |
Auteurs : | Alter J ; Lou F ; Rabinowitz A ; Yin H ; Rosenfeld J ; Wilton SD ; Partridge TA ; Lu QL |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2006 |
Pages : | p. 175-177 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophine ; fonction musculaire ; génétique moléculaire ; morpholino ; muscle squelettique ; saut d'exon ; souris mdx |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/03/2006 - Dystrophies musculaires de Duchenne : restauration de l’expression de la dystrophine chez la souris mdx par thérapie anti-sens. la dystrophie musculaire de Duchenne est due à des mutations dans le gène de la très grande protéine dystrophine. Dans environ deux tiers des cas de DMD, la mutation induit un décalage du cadre de lecture du gène, entraînant l’arrêt prématuré de la synthèse de la protéine ou la formation d’une dystrophine non fonctionnelle. Parmi les différentes stratégies thérapeutiques, le saut d’exon a donné des premiers résultats prometteurs. Cette technique utilise des petits ADN appelés oligonucléotides anti-sens et a pour objectif de supprimer la partie du gène comprenant la mutation afin de rétablir le cadre de lecture et permettre la fabrication d’une dystrophine plus courte mais fonctionnelle. Une équipe du Royaume-Uni a testé cette stratégie chez la souris mdx, modèle de la myopathie de Duchenne, en utilisant des oligonucléotides anti-sens particuliers (morpholino phosphodiamidate). Les chercheurs ont montré qu’une injection hebdomadaire de ces molécules induisait une expression de dystrophine avec un taux fonctionnel dans l’ensemble des muscles squelettiques de la souris, améliorant la fonction musculaire. Bien que la quantité de dystrophine exprimée varie considérablement d’un muscle à l’autre, cette étude donne de nouveaux points à la stratégie thérapeutique anti-sens. Source : Orphanews 21/02/2006 |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=16444267&query_hl=3&itool=pubmed_docsum |