Titre : | Phenotypes of the N88S Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 mutation |
Revue : | Annals of neurology, 57 |
Auteurs : | Auer Grumbach M ; Schlotter-Weigel B ; Lochmuller H ; Strobl-Wildemann G ; Auer-Grumbach P ; Fischer R ; Offenbacher H ; Zwick EB ; Robl T ; Hartl G ; Hartung HP ; Wagner K ; Windpassinger C ; Austrian Peripheral Neuropathy Study Group |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 415-424 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Allemagne ; amyotrophie spinale distale de type 2 ; Australie ; conduction nerveuse ; électrodiagnostic ; lipodystrophie ; mutation génétique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15732094&query_hl=9&itool=pubmed_docsum |