Titre : | Two new mutations of the ABHD5 gene in a new adult case of Chanarin Dorfman syndrome : an uncommon lipid storage disease |
Revue : | Archives of dermatology, 141 |
Auteurs : | Schleinitz N ; Fischer J ; Sanchez A ; Veit V ; Harlé JR ; Pélissier JF |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 06/2005 |
Pages : | p. 798-800 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; cataracte ; créatine kinase ; douleur musculaire ; étude de cas ; exercice musculaire ; faiblesse musculaire ; France ; gène ABHD5 ; ichtyose ; immunohistochimie ; maladie de Chanarin-Dorfman ; muscle squelettique ; perte auditive |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15967942&query_hl=3&itool=pubmed_docsum |