Titre : | Towards the molecular elucidation of congenital myasthenic syndromes: identification of mutations in MuSK |
Revue : | Acta myologica, XXIV, 2 |
Auteurs : | Chevessier F, Auteur ; Faraut B ; Ravel Chapuis A ; Richard P ; Gaudon K ; Bauche S ; Prioleau C ; Herbst R ; Goillot E ; Ioos C ; Azulay JP ; Attarian S ; Leroy JP ; Fournier E ; Legay C ; Schaeffer L ; Koenig J ; Fardeau M ; Eymard B ; Pouget J ; Hantaï D |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p 55 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; jonction neuromusculaire ; muscle squelettique ; mutation génétique ; protéine MuSK ; récepteur nicotinique ; syndrome myasthénique congénital |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 16550915 |