Titre : | Molecular pathomechanism of distal myopathy with rimmed vacuoles |
Revue : | Acta myologica, XXIV, 2 |
Auteurs : | Nishino I ; Malicdan MCV ; Murayama K ; Nonaka I ; Hayashi YK ; Noguchi S |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 80-83 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | acide sialique ; activité enzymatique ; Corée ; corrélation génotype-phénotype ; effet fondateur ; fibroblaste ; gène GNE ; Japon ; mort subite ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie liée à GNE ; myosite à inclusions ; myotube ; perte de la marche ; trouble cardiaque |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=16550921&query_hl=1&itool=pubmed_docsum |