Titre : | Autosomal dominant nemaline myopathy with intranuclear rods due to mutation of the skeletal muscle ACTA1 gene : clinical and pathological variability within a kindred |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 16, 2 |
Auteurs : | Hutchinson DO ; Charlton A ; Laing NG ; Ilkovski B ; North KN |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2006 |
Pages : | p. 113-121 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | actine ; arbre généalogique ; bâtonnet intranucléaire ; biopsie musculaire ; faiblesse musculaire ; famille ; gène ACTA1 ; immunohistochimie ; liaison génétique ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à bâtonnets de type 3 ; photographie ; variabilité clinique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=16427282&query_hl=7&itool=pubmed_docsum |