Titre : | Short/branched-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency due to an IVS3+3A>G mutation that causes exon skipping |
Revue : | Human genetics, 118 |
Auteurs : | Madsen PP ; Kibaek M ; Roca X ; Sachidanandam R ; Krainer AR ; Christensen E ; Steiner RD ; Gibson KM ; Corydon TJ ; Knudsen I ; Wanders RJA ; Ruiter JPN ; Gregersen N ; Andresen BS |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2006 |
Pages : | p. 680-690 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; carnitine ; culture cellulaire ; déficit en acyl-CoA déshydrogénase ; étude de cas ; fibroblaste ; gène ACADSB ; génétique moléculaire ; leucine ; mitochondrie ; mutation génétique ; sang ; saut d'exon |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=16317551&query_hl=1&itool=pubmed_docsum |