Titre : | Charcot-Marie-Tooth disease and related hereditary polyneuropathies : molecular diagnostics determine aspects of medical management |
Revue : | Genetics in medicine, 8, 2 |
Auteurs : | Szigeti K ; Garcia CA ; Lupski JR |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2006 |
Pages : | p. 86-92 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | CMT forme axonale ; CMT1A ; CMT1B ; diagnostic ; étude de cohorte ; gène MFN2 ; gène PMP22 ; génétique des populations ; génétique moléculaire ; groupe humain ; liaison génétique ; mutation génétique ; prévalence ; protéine myéline zéro |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=16481890&query_hl=1&itool=pubmed_docsum |