Titre : | Early onset calpainopathy with normal non-functional calpain 3 level |
Revue : | Developmental medicine and child neurology, 48, 4 |
Auteurs : | Lanzillo R ; Aurino S ; Fanin M ; Aguennoz M ; Vitale F ; Fiorillo C ; Del Giudice E ; Nigro V ; Santoro L |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2006 |
Pages : | p. 304-306 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; calpaïne 3 ; créatine kinase ; début précoce de la maladie ; étude de cas ; gène CAPN3 ; génétique moléculaire ; LGMDR1 liée à la calpaïne-3 ; muscle squelettique ; mutation génétique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/05/2006 - Premier cas de calpaïnopathie très précoce avec un niveau normal de calpaïne 3. Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) représentent un groupe de maladies génétiques caractérisées par une atteinte des muscles des épaules (ceinture scapulaire) et du basin (ceinture pelvienne). La LGMD2A, liée à des mutations du gène de la calpaïne 3 (CAPN3), est une des formes les plus courantes. Pour diagnostiquer cette pathologie, la technique du Western Blot est couramment utilisée car elle permet de quantifier le niveau de la protéine au niveau du tissu musculaire. Classiquement, et si une personne est atteinte de LGMD2A, le Western Blot indique une absence ou une diminution sensible de la protéine dans le muscle. Ceci ne semble pas vérifié dans 20% des patients authentiquement LGMD 2A. Dans une étude publiée en mars 2006, une équipe italienne a rapporté le cas d’une petite fille de 3 ans et demi atteinte de LGMD2A. A 10 mois, elle présentait une hyperCKémie. Puis, elle a éveloppé des signes cliniques de myopathie. Le Western Blot réalisé sur la biopsie musculaire à l’âge de 28 mois, a indiqué un niveau normal de calpaïne 3. Pourtant, les analyses génétiques ont révélé deux mutations hétérozygotes dans le gène CAPN3. Des analyses biochimiques complémentaires ont en fait démontré que la calpaïne 3 n’était pas fonctionnelle. Il s’agit du premier cas très précoce de LGMD2A avec un niveau normal de calpaïne 3. Les auteurs recommandent d’effectuer des analyses du gène CAPN3 chez des jeunes enfants avec une hyperCKémie et des caractéristiques histologiques de myopathie, même si le niveau de calpaïne 3 est normal en Western Blot. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=16542520&query_hl=5&itool=pubmed_docsum |