Titre : | A single homozygous point mutation in a 3'untranslated region motif of selenoprotein N mRNA causes SEPN1-related myopathy |
Revue : | EMBO reports, 7, 4 |
Auteurs : | Allamand V ; Richard P ; Lescure A ; Ledeuil C ; Desjardin D ; Petit N ; Gartioux C ; Ferreiro A ; Krol A ; Pellegrini N ; Urtizberea JA ; Guicheney P ; Pelligrini N |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2006 |
Pages : | p. 450-454 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ARN messager ; étude de cas ; fibroblaste ; mutation génétique ; sélénoprotéine ; syndrome de la colonne raide |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=16498447&query_hl=9&itool=pubmed_docsum |