Titre : | Characterization of the muscle involvement in dynamin 2-related centronuclear myopathy |
Revue : | Brain, 129, Pt6 |
Auteurs : | Fischer D, Auteur ; Hérasse M ; Bitoun M ; Barragan-Campos HM ; Chiras J ; Laforet P ; Fardeau M ; Eymard B ; Guicheney P ; Romero NB |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2006 |
Pages : | p 1463 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; CMT2B ; dynamine 2 ; électromyographie ; faiblesse musculaire ; gène DNM2 ; histochimie ; IRM ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie centronucléaire autosomique dominante liée à dynamine 2 ; photographie ; ptosis ; tableau clinique |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 16585051 / DOI : 10.1093/brain/awl071 |