Titre : | Congenital endplate acetylcholinesterase deficiency responsive to ephedrine |
Revue : | Neurology, 65 |
Auteurs : | Bestue-Cardiel M ; Saenz de Cabezon-Alvarez A ; Capablo-Liesa JL ; Lopez-Pison J ; Pena-Segura JL ; Martin-Martinez J ; Engel AG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 144-146 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | acétylcholinestérase ; biopsie musculaire ; diagnostic différentiel ; électrodiagnostic ; électromyographie ; éphédrine ; Espagne ; étude de cas ; gène COLQ ; histochimie ; jonction neuromusculaire ; liaison génétique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; néostigmine ; syndrome myasthénique congénital ; système nerveux périphérique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=16009904&query_hl=7&itool=pubmed_docsum |