Titre : | A novel point mutation in the CHRND gene causes a congenital myasthenic syndrome by impairing co-clustering of the acetylcholine receptor with rapsyn (Abstract in 58th Annual Meeting of American Academy of Neurology) |
Revue : | Neurology |
Auteurs : | 58th Annual Meeting of American Academy of Neurology (April 1-8, 2006; San Diego (California)) ; Lochmuller H ; Mueller JS ; Baumeister SK ; Schara U ; Huebner A ; Abicht A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 03/2006 |
Pages : | 66, 5, Suppl 2, p. A58-A59 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | colloque ; corrélation génotype-phénotype ; jonction neuromusculaire ; muscle squelettique ; mutation génétique ; rapsyne ; sous-unité delta du récepteur nicotinique ; syndrome myasthénique congénital |