Titre : | Genotype-phenotype correlation in two families with dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth neuropathy type C (DI-CMTC) with mutant tyrosyl-tRNA synthetase (TyrRS) (Abstract in 58th Annual Meeting of American Academy of Neurology) |
Revue : | Neurology |
Auteurs : | 58th Annual Meeting of American Academy of Neurology (April 1-8, 2006; San Diego (California)) ; Thomas FP ; Guergueltcheva V ; Jordanova A ; Rao CV ; Tournev I ; De Assis Gondim F ; Kremensky I ; Timmerman V |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 03/2006 |
Pages : | 66, 5, Suppl 2, p. A70 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; Bulgarie ; chromosome 1 ; CMTDIC ; colloque ; complément alimentaire ; corrélation génotype-phénotype ; Etats-Unis ; étude de cas ; muscle squelettique ; mutation génétique ; tyrosine |