Titre : | Congenital myasthenic syndrome caused by two non-N88K RAPSYN mutations (Abstract in 58th Annual Meeting of American Academy of Neurology) |
Revue : | Neurology |
Auteurs : | 58th Annual Meeting of American Academy of Neurology (April 1-8, 2006; San Diego (California)) ; Maselli RA ; Dris H ; Cockrell J ; Wollmann RL |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 03/2006 |
Pages : | 66, 5, Suppl 2, p. A257 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; colloque ; effet fondateur ; électrodiagnostic ; gène RAPSN ; jonction neuromusculaire ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; syndrome myasthénique congénital ; système nerveux central ; transmission autosomique dominante |