Titre : | A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile-onset Pompe disease |
Revue : | Journal of pediatrics (The), 148, 5 |
Auteurs : | Kishnani PS ; Hwu WL ; Mandel H ; Nicolino M ; Yong F ; Corzo D ; Infantile-Onset Pompe Disease Natural History Study Group |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2006 |
Pages : | p. 671-676 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Amérique du Nord ; cardiomyopathie ; collaboration scientifique ; enfant ; épidémiologie ; essai multicentrique ; étude de cohorte ; étude rétrospective ; Europe (géographique) ; évolution de la maladie ; facteur de risque ; faiblesse musculaire ; histoire naturelle de la maladie ; insuffisance respiratoire ; Israël ; maladie de Pompe ; maladie de Pompe à début précoce ; Taïwan ; trouble alimentaire |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une étude rétrospective, multicentrique et internationale a été menée pour déterminer l'histoire naturelle de la forme infantile de la maladie de Pompe. Celle-ci a inclus 168 enfants atteints d'un déficit avéré en alpha-glucosidase acide. L'âge moyen d'apparition des symptômes était de 2 mois (entre 0 et 12 mois). Le diagnostic a été établi à un âge moyen de 4,7 mois et l'assistance ventilatoire instaurée à 5,9 mois en moyenne. Les taux de survie à l'âge d'un an étaient de 25,7% pour l'ensemble des enfants et de 16,9% pour les enfants non ventilés. A 18 mois, ces taux étaient respectivement de 12,3% et de 6,7%. Une cardiomégalie(92%), une hypotonie (88%), une cardiomyopathie (88%), une détresse respiratoire (78%), une faiblesse musculaire (63%) des difficultés d'alimentation (57%) et une absence de développement (53%) sont apparus après un âge moyen d'environ 4 mois. Par ailleurs, cette étude a confirmé qu'une apparition précoce des symptômes augmentait le risque d'un décès précoce. Bulletin Myoline, 85, juillet-août 2006, p. 4 |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=Abstract&list_uids=16737883&query_hl=5&itool=pubmed_docsum |