Titre : | The G526R glycyl-tRNA synthetase gene mutation in distal hereditary motor neuropathy type V |
Revue : | Neurology, 66, 11 |
Auteurs : | Dubourg O ; Azzedine H ; Ben Yaou R ; Pouget J ; Barois A ; Meininger V ; Bouteiller D ; Ruberg M ; Brice A ; Le Guern E |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2006 |
Pages : | p. 1721-1726 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Algérie ; amyotrophie spinale distale de type 5 ; arbre généalogique ; CMT2D ; effet fondateur ; électrodiagnostic ; gène GARS1 ; hétérozygote ; Juifs ; main ; mutation génétique ; transmission autosomique dominante |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/08/2006 - Neuropathies motrices distales : la piste GARS confirmée. Les neuropathies motrices héréditaires distales (dHMN ou dSMA pour amyotrophies spinales distales) représentent un groupe hétérogène de maladies neuromusculaires caractérisées par une dégénérescence des fibres nerveuses motrices, prédominant dans la partie distale des membres. Elles sont classées en au moins 7 types différents. La dHMN de type V touche plus particulièrement les mains. Elle se transmet sur le mode autosomique dominant et est due à des mutations dans le gène GARS (lequel code une synthétase de l’ARN de transfert glycyl). Le même gène est mis en cause dans une forme axonale de la maladie de Charcot (type 2D). Dans une étude publiée en juin 2006, une équipe française, impliquant plusieurs membres de l’Institut de Myologie à Paris, a étudié le gène GARS chez 8 familles atteintes de dHMN-V. Les chercheurs ont trouvé une mutation spécifique, la G256R, chez 3 familles françaises d’origine algérienne juive sépharade. L’analyse des haplotypes suggèrent un effet fondateur. A noter que sur les 16 personnes porteuses de la mutation, 4 étaient encore asymptomatiques. Chez les autres, la maladie se présentait comme une neuropathie motrice purement distale, lentement progressive et qui débutait généralement au niveau des mains. Les symptômes apparaissaient entre la deuxième et la quatrième décennie. Les examens électrophysiologiques ont montré que les fibres motrices du nerf médian étaient plus affectées dans les membres supérieurs et qu’il n’y avait aucune atteinte sensorielle. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=Abstract&list_uids=16769947&query_hl=1&itool=pubmed_docsum |