Titre : | Génétique dans les maladies neuromusculaires |
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Auteurs : | Journées Parisiennes de Pédiatrie 1993 (9-10/10/1993; Paris) ; Desguerre I ; Leturcq F ; Récan D ; Melki J ; Burglen L |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1993 |
Pages : | p. 129-139 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | ADN mitochondrial ; amyotrophie spinale proximale type 1 ; amyotrophie spinale proximale type 2 ; amyotrophie spinale proximale type 3 ; chromosome 5 ; CMT forme axonale ; CMT forme démyélinisante ; colloque ; complexe dystrophine ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophie myotonique de type 1 ; dystrophine ; gène DMD ; génétique moléculaire ; liaison génétique ; localisation du gène ; mutation génétique ; myopathie mitochondriale ; perspective thérapeutique ; prévalence ; sarcoglycane (maladie neuromusculaire liée à) ; thérapie cellulaire ; thérapie génique |