Titre : | High frequency of mutations in codon 98 of the peripheral myelin protein P0 in 20 French CMT1 patients |
Revue : | American journal of human genetics (The), 58, 3 |
Auteurs : | Rouger H ; Le Guern E ; Gouider R ; Tardieu S ; Birouk N ; Gugenheim M ; Bouche P ; Agid Y ; Brice A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1996 |
Pages : | p. 638-641 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; chromosome 17 ; CMT forme démyélinisante autosomique dominante (CMT1) ; exon ; France ; gène MPZ ; génétique moléculaire ; lettre ; liaison génétique ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; méthylation ; mutation génétique ; PCR ; protéine myéline zéro ; séquençage ; SSCP ; vitesse de conduction nerveuse |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=8644725&query_hl=52&itool=pubmed_docsum |