Titre : | Fine mapping of de novo CMT1A and HNPP rearrangements within CMT1A-REPs evidences two distinct sex-dependent mechanisms and candidate sequences involved in recombination |
Revue : | Human molecular genetics, 7, 1 |
Auteurs : | Lopes J ; Ravisé N ; Vandenberghe A ; Palau F ; Ionasescu V ; Mayer M ; Wood N ; Tachi N ; Bouche P ; Latour P ; Ruberg M ; Brice A ; Le Guern E |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1998 |
Pages : | p. 145-148 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | carte de restriction ; chromosome 17 ; CMT1A ; délétion génétique ; duplication génétique ; étude de cohorte ; méiose ; mutation génétique ; neuropathie héréditaire avec paralysie à la pression ; point de cassure chromosomique ; remaniement chromosomique ; séquençage ; séquence nucléotidique ; sexe |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=9384615&query_hl=5&itool=pubmed_docsum |