Titre : | Italian guidelines for molecular analysis in myotonic dystrophies |
Revue : | Acta myologica, XXV, 1 |
Auteurs : | Botta A ; Bonifazi E ; Vallo L ; Gennarelli M ; Garré C ; Salehi L ; Iraci R ; Sansone V ; Meola G ; Novelli G |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 06/2006 |
Pages : | p. 23-33 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ADN ; chromosome 19 ; chromosome 3 ; dépistage ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; diagnostic prénatal ; dystrophie myotonique de type 1 ; dystrophie myotonique de type 2 ; épissage alternatif ; gène DMPK ; gène ZNF9 ; génétique ; génétique moléculaire ; Italie ; mutation génétique ; recommandation ; répétition de quadruplet CCTG ; stade présymptomatique |