Résumé :
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12/10/2006 - Nouvelle forme de DMC avec hyperlaxité articulaire. Dans une étude publiée en août 2006, une équipe de Montréal a décrit chez 14 Canadiens d’origine française, issus de 11 familles différentes, une nouvelle forme de dystrophie musculaire congénitale associée à une hyperlaxité* articulaire. Tous les patients venaient du sud-ouest du Québec*, suggérant un nouvel effet fondateur dans la population de cette région. Cliniquement, les patients présentaient un déficit musculaire, des rétractions proximales associées à une hyperlaxité articulaire distale. Les analyses génétiques ont exclu des mutations dans les trois gènes connus du collagène VI (et responsables du syndrome d’Ullrich) mais ont mis en évidence que le gène responsable de cette maladie était liée à la région chromosomique 3p23-21 et ceci chez toutes les familles étudiées. D’après les chercheurs, les porteurs de deux mêmes types de mutations (78% des cas) sont les descendants du même groupe fondateur français d’une nouvelle forme récessive de DMC. v
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