Titre : | Autosomal-recessive forms of demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease |
Revue : | Neuromolecular medicine, 8, 1-2 |
Auteurs : | Dubourg O ; Azzedine H ; Verny C ; Durosier G ; Birouk N ; Gouider R ; Salih M ; Bouhouche A ; Thiam A ; Grid D ; Mayer M ; Ruberg M ; Tazir M ; Brice A ; Le Guern E |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2006 |
Pages : | p 75 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | article de type review ; chromosome 10 ; chromosome 12 ; classification des maladies ; CMT forme démyélinisante ; CMT2 autosomique récessive ; CMT4A ; CMT4B1 ; CMT4B2 ; CMT4C ; CMT4D ; CMT4E liée à la protéine EGR2 ; CMT4F ; CMT4G ; CMT4H ; consanguinité ; corde vocale ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic ; faiblesse musculaire ; gène EGR2 ; gène GDAP1 ; gène MTMR2 ; gène NDRG1 ; gène SH3TC2 ; histopathologie ; Méditerranée ; Moyen-Orient ; muscle squelettique ; mutation génétique ; recherche biomédicale ; système nerveux périphérique ; tableau clinique |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 16775368 |