Titre : | Pathomechanisms of mutant proteins in Charcot-Marie-Tooth disease |
Revue : | Neuromolecular medicine, 8, 1-2 |
Auteurs : | Niemann A ; Berger P ; Suter U |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2006 |
Pages : | p 217 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | article de type review ; cellule de Schwann ; chaîne légère des neurofilaments ; connexine 32 ; démyélinisation ; dynamine 2 ; facteur Sox ; gène EGR2 ; gène PLP ; gène SH3TC2 ; lame basale ; lamine A/C ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; mécanisme d'action ; mitochondrie ; mitofusine ; mutation génétique ; myéline ; myotubularine ; neurone ; périaxine ; physiopathologie ; protéine de choc thermique ; protéine GDAP1 ; protéine myéline 22 ; protéine myéline zéro ; protéine Rab7 ; protéolyse ; schéma ; synthèse protéique ; système nerveux périphérique |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 16775378 |