Titre : | Characterization of recessive RYR1 mutations in core myopathies |
Revue : | Human molecular genetics, 15, 18 |
Auteurs : | Zhou H ; Yamaguchi N ; Xu L ; Wang Y ; Sewry C ; Jungbluth H ; Zorzato F ; Bertini E ; Muntoni F ; Meissner G ; Treves S |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2006 |
Pages : | p. 2791-2803 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; biopsie musculaire ; calcium ; canal ionique ; fibroblaste ; gène RYR1 ; gène SELENON ; génétique moléculaire ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à central core ; myotube ; transmission autosomique récessive |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=16940308&query_hl=13&itool=pubmed_docsum |