Titre : | The mildest known case of Fukuyama-type congenital muscular dystrophy |
Revue : | Brain and development, 28, 8 |
Auteurs : | Akiyama T ; Ohtsuka Y ; Takata T ; Hattori J ; Kawakita Y ; Saito K |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2006 |
Pages : | p. 537-540 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | alpha-dystroglycane ; cerveau ; dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama ; électroencéphalographie ; épilepsie ; étude de cas ; faiblesse musculaire ; gène FKTN ; gène LARGE ; génétique moléculaire ; glycosylation ; IRM ; muscle squelettique ; mutation génétique ; protéine membranaire ; trouble du développement intellectuel |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=16603329&query_hl=6&itool=pubmed_docsum |