Titre : | Identification of 45 novel mutations in the nebulin gene associated with autosomal recessive nemaline myopathy |
Revue : | Human mutation, 27, 9 |
Auteurs : | Lehtokari VL ; Pelin K ; Sandbacka M ; Ranta S ; Donner K ; Muntoni F ; Sewry C ; Angelini C ; Bushby K ; van den Bergh P ; Iannaccone S ; Laing NG ; Wallgren-Pettersson C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2006 |
Pages : | p 946 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | actine ; gène NEB ; génétique moléculaire ; Juifs ; mutation génétique ; myopathie à bâtonnets de type 2 ; tropomyosine |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 16917880 / DOI : 10.1002/humu.20370 |