Titre : | Severe phenotype in infantile facioscapulohumeral muscular dystrophy |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 16, 9-10 |
Auteurs : | Klinge L ; Eagle M ; Haggerty ID ; Roberts CE ; Straub V ; Bushby KM |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2006 |
Pages : | p. 553-558 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | cardiomyopathie ; chromosome 4 ; degré de sévérité ; diagnostic ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; enfant ; faiblesse musculaire ; hypoventilation nocturne ; insuffisance respiratoire ; lordose ; mosaïcisme somatique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; photographie ; région D4Z4 |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=16934468&query_hl=25&itool=pubmed_docsum |