Titre : | Adolescent myopathic presentation in two sisters with very long-chain-acyl-CoA dehydrogenase deficiency |
Revue : | Journal of inherited metabolic disease, 22, 7 |
Auteurs : | Merinero B ; Pascual-Pascual SI ; Perez-Cerda C ; Gangoiti J ; Castro M ; Garcia MJ ; Pascual Castroviejo I ; Vianey-Saban C ; Andresen BS ; Gregersen N ; Ugarte M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1999 |
Pages : | p. 802-810 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adolescent ; bêta-oxydation des acides gras ; créatine kinase ; déficit en acyl-CoA déshydrogénase ; douleur musculaire ; étude de cas ; fibroblaste ; mitochondrie ; mutation génétique ; rhabdomyolyse ; stress psychologique |