Titre : | Impaired receptor clustering in congenital myasthenic syndrome with novel RAPSN mutations |
Revue : | Neurology, 67, 7 |
Auteurs : | Müller JS ; Baumeister SK ; Rasic VM ; Krause S ; Todorovic S ; Kugler K ; Muller Felber W ; Abicht A ; Lochmuller H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2006 |
Pages : | p. 1159-1164 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ARN ; articulation ; biopsie musculaire ; contraction musculaire ; épissage ; étude de cas ; gène RAPSN ; génétique moléculaire ; insuffisance respiratoire ; microscopie confocale ; muscle squelettique ; mutation génétique ; récepteur nicotinique ; syndrome myasthénique congénital |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=16931511&query_hl=12&itool=pubmed_docsum |