Titre : | Tandem duplication of DMD exon 18 associated with epilepsy, macroglossia, and endocrinologic abnormalities |
Revue : | Muscle & Nerve, 35, 3 |
Auteurs : | Weiss C ; Jakubiczka S ; Huebner A ; Klopocki E ; Kress W ; Voit T ; Hübner C ; Schuelke M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 03/2007 |
Pages : | p. 396-401 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; dystrophie musculaire de Duchenne ; épilepsie ; étude de cas ; exon ; génétique moléculaire ; hormone de croissance ; hypoplasie surrénalienne ; immunohistochimie ; macroglossie ; mutation génétique ; photographie ; puberté ; trouble du développement intellectuel |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=17143888&query_hl=1&itool=pubmed_docsum |