Titre : | Mutations of the LMNA gene can mimic autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy |
Revue : | Neurogenetics, 8, 2 |
Auteurs : | Rudnik Schoneborn S ; Botzenhart E ; Eggermann T ; Senderek J ; Schoser BGH ; Schröder R ; Wehnert M ; Wirth B ; Zerres K |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p. 137-142 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; arbre généalogique ; biopsie musculaire ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ; gène LMNA ; génétique moléculaire ; histochimie ; mort subite ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myocarde ; transmission autosomique dominante ; trouble cardiaque |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/03/2007 - Mutations du gène LMNA dans des formes mimant une amyotrophie spinale autosomique dominante Les amyotrophies spinales proximales (SMA pour spinal muscular atrophy) sont des maladies du motoneurone qui, pour la plupart, se transmettent sur le mode autosomique récessif et qui sont dues à des mutations du gène SMN1. De façon exceptionnelle, il existe des formes de SMA qui se transmettent sur un mode autosomique dominant (AD). La ou les origine(s) génétique(s) de ces formes SMA-AD sont encore mal comprises. Dans une étude publiée novembre 2006, une équipe allemande a recherché des mutations du gène LMNA chez 19 patients atteints de SMA et dont l’histoire familiale indiquait une transmission autosomique dominante. Les chercheurs ont choisi le gène LMNA car il est associé à un spectre phénotypique très large (nombreuses maladies et très différentes les unes des autres). Parmi les 19 familles étudiées, 2 étaient porteuses de mutations dans le gène LMNA. Une des deux mutations (c.1477C>T, Q493X) n’avait jamais été identifiée jusque là. Dans ces deux familles, les patients ont tous développé des problèmes cardiaques plusieurs années après les premiers symptômes musculaires. D’ailleurs, l’étude des antécédents familiaux a révélé dans les deux cas une fréquence élevée d’anomalies cardiaques et de décès par mort subite. D’après les auteurs, cette étude élargit le spectre phénotypique des laminopathies (maladies liées au gène LMNA) et fournit une origine génétique à des formes pouvant mimer une SMA autosomique dominante. Les auteurs conseillent d’analyser le gène LMNA chez des familles avec un phénotype associant amyotrophie et atteinte cardiaque. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=17136397&query_hl=7&itool=pubmed_docsum |