Titre : | Detection of an Alu insertion in the POMT1 gene from three French Walker Warburg syndrome families |
Revue : | Molecular genetics and metabolism, 90, 1 |
Auteurs : | Bouchet C ; Vuillaumier-Barrot S ; Gonzales M ; Boukari S ; Le Bizec C ; Fallet C ; Delezoide AL ; Moirot H ; Laquerrière A ; Encha-Razavi F ; Durand G ; Seta N |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 01/2007 |
Pages : | p. 93-96 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ADN ; effet fondateur ; foetus ; France ; gène POMT1 ; génétique moléculaire ; hydrocéphalie ; lissencéphalie ; mutation génétique ; séquence répétée ; syndrome de Walker-Warburg |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - Une mutation unique et originale du gène POMT1 dans 3 familles françaises concernées par le syndrome de Walker-Warburg Le syndrome de Walker-Warburg (WWS) est une des formes des dystrophies musculaires congénitales associées à des malformations du système nerveux central. Il est caractérisé par une encéphalopathie sévère avec épilepsie, des anomalies cérébelleuses et cérébrales, ainsi que des malformations oculaires (microphthalmie, cataracte congénitale, dysplasie rétinienne, hypoplasie du nerf optique, ou colobome) et une dystrophie musculaire sévère. Jusqu’à présent, cinq gènes ont été mis en cause dans le WWS mais le gène POMT1 est le plus fréquemment impliqué (20% des cas). Dans une étude publiée en octobre 2006, une équipe française a décrit 5 fœtus (issus de trois familles différentes) atteints du WWS et portant la même mutation dans le gène POMT1. Tous les fœtus présentaient une hydrocéphalie tetraventriculaire*, une ectopie neurogliale** et une dysplasie corticale, caractéristiques du WWS et plus généralement des lissencéphalies de type II. Les analyses génétiques ont révélé l’insertion d’une séquence Alu dans l’exon 3 du gène POMT1 chez les 5 fœtus. Cette mutation était associée à un polymorphisme banal dans le même allèle. L’analyse des haplotypes a révélé une similarité entre les 3 familles, suggérant soit qu’il existe un lien entre ces familles, soit qu’il existe un effet fondateur en France. * L'hydrocéphalie ventriculaire est une affection caractérisée par l'épanchement de liquide dans la cavité des ventricules cérébraux. ** Ectopie neurogliale : malformation neuronale caractérisée par la présence de tissu neuroglial en dehors de la cavité crânienne. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=17079174&query_hl=10&itool=pubmed_docsum |