Titre : | Fukutin gene mutations cause dilated cardiomyopathy with minimal muscle weakness |
Revue : | Annals of neurology, 60, 5 |
Auteurs : | Murakami T ; Hayashi YK ; Noguchi S ; Ogawa M ; Nonaka I ; Tanabe Y ; Ogino M ; Takada F ; Eriguchi M ; Kotooka N ; Campbell KP ; Osawa M ; Nishino I |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2006 |
Pages : | p. 597-602 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | alpha-dystroglycane ; atrophie musculaire ; biologie moléculaire ; biopsie musculaire ; cardiomyopathie dilatée ; dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama ; dystrophie musculaire des ceintures ; épilepsie ; fukutine ; gène FKTN ; glycosylation ; histochimie ; hypotonie musculaire ; immunohistochimie ; mort ; muscle squelettique ; mutation génétique ; transplantation cardiaque ; trouble du développement intellectuel |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - Élargissement du spectre clinique des mutations du gène codant la fukutine Les mutations de la fukutine étaient jusqu’ici exclusivement en rapport avec une forme de dystrophie musculaire congénitale majoritairement japonaise (DMC de type Fukuyama), laquelle associe habituellement un déficit musculaire sévère et précoce, une épilepsie et des malformations cérébrales avec retard mental. En règle générale, il n’y a pas d’atteinte cardiaque. Dans une étude publiée en novembre 2006, une équipe japonaise a répertorié six patients issus de quatre familles différentes présentant une cardiomyopathie dilatée, sans atteinte musculaire squelettique patente ou alors avec une atteinte très légère au niveau des ceintures, et une intelligence normale. Tous avaient une mutation dans le gène de la fukutine. Cette étude montre que des mutations de la fukutine peuvent être associées à d’autres phénotypes que la seule maladie de Fukuyama. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=17036286&query_hl=13&itool=pubmed_docsum |