Titre : | Nemaline myopathy caused by absence of of alpha-skeletal muscle actin |
Revue : | Annals of neurology, 61, 2 |
Auteurs : | Nowak KJ ; Sewry CA ; Navarro C ; Squier W ; Reina C ; Ricoy JR ; Jayawant SS ; Childs AM ; Dobbie JA ; Appleton RE ; Mountford RC ; Walker KR ; Clement S ; Barois A ; Muntoni F ; Romero NB ; Laing NG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p 175 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biologie moléculaire ; biopsie musculaire ; Espagne ; France ; gène ACTA1 ; histopathologie musculaire ; immunohistochimie ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à bâtonnets de type 3 ; Royaume-Uni ; Tsiganes ; ventilation assistée |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 17187373 / DOI : 10.1002/ana.21035 |