Titre : | Screening of calpain-3 autolytic activity in LGMD muscle : a functional map of CAPN3 gene mutations |
Revue : | Journal of medical genetics, 44 |
Auteurs : | Fanin M ; Nascimbeni AC ; Angelini C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p. 38-43 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; biologie moléculaire ; biopsie musculaire ; calpaïne 3 ; corrélation génotype-phénotype ; étude rétrospective ; gène CAPN3 ; génétique moléculaire ; LGMDR1 liée à la calpaïne-3 ; modèle moléculaire ; muscle squelettique ; mutation génétique ; protéine de structure musculaire ; séquence nucléotidique ; structure tertiaire (protéine) |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=16971480&query_hl=5&itool=pubmed_docsum |