Titre : | A congenital myopathy with diaphragmatic weakness not linked to the SMARD1 locus |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 17, 2 |
Auteurs : | Hartley L ; Kinali M ; Knight R ; Mercuri E ; Hübner C ; Bertini E ; Manzur AY ; Jimenez-Mallebrera C ; Sewry CA ; Muntoni F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 02/2007 |
Pages : | p. 174-179 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; diaphragme ; électrodiagnostic ; électromyographie ; étude de cas ; faiblesse musculaire ; gastrostomie (opération) ; gène IGHMBP2 ; gène SMN1 ; histochimie ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie congénitale ; physiopathologie ; ventilation assistée |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=17236770&query_hl=15&itool=pubmed_docsum |