Titre : | Coinheritance of mutated SMN1 and MECP2 genes in a child with phenotypic features of spinal muscular atrophy (SMA) type II and Rett syndrome |
Revue : | European journal of paediatric neurology, 11, 4 |
Auteurs : | Voutoufianakis S ; Psoni S ; Vorgia P ; Tsekoura F ; Kekou K ; Traeger-Synodinos J ; Kitsiou S ; Kanavakis E ; Fryssira H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p. 235-239 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ADN ; amyotrophie spinale proximale type 2 ; atrophie musculaire ; électroencéphalographie ; étude de cas ; gène SMN1 ; génétique moléculaire ; hypotonie musculaire ; microcéphalie ; mutation génétique ; réflexe tendineux ; retard psychomoteur ; syndrome de Rett ; transmission autosomique récessive ; transmission liée à l'X |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=17276711&query_hl=18&itool=pubmed_docsum |