Titre : | Diagnosis of myotubular myopathy in the oldest known manifesting female carrier : a clinical and genetic study |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 17, 2 |
Auteurs : | Pénisson-Besnier I ; Biancalana V ; Reynier P ; Cossee M ; Dubas F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 02/2007 |
Pages : | p. 180-185 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ADN ; ADN mitochondrial ; arbre généalogique ; biopsie musculaire ; chromosome X ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic ; diaphragme ; faiblesse musculaire ; féminin ; fibre musculaire striée ; gène MTM1 ; hétérozygote ; histochimie ; insuffisance respiratoire ; mitochondrie ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie myotubulaire liée à l'X ; myotubularine ; parésie ; personne âgée ; photographie ; ptosis ; tomodensitométrie |
Résumé : |
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