Titre : | Symptomatic dysferlin gene mutation carriers. Characterization of two cases |
Revue : | Neurology, 68, 16 |
Auteurs : | Illa I ; de Luna N ; Dominguez-Perles R ; Rojas Garcia R ; Paradas C ; Palmer J ; Marquez C ; Gallano P ; Gallardo E |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p. 1284-1289 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biologie moléculaire ; biopsie musculaire ; cavéoline 3 ; complexe dystrophine ; créatine kinase ; dysferline ; dystrophine ; étude de cas ; faiblesse musculaire ; gène DYSF ; hétérozygote ; immunofluorescence ; IRM ; LGMDR2 liée à la dysferline ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie distale de type Miyoshi ; photographie ; sang ; sarcolemme |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=17287450&query_hl=1&itool=pubmed_docsum |