Titre : | Les aspects phénotypiques de la dystrophie musculaire de type 2I liée au gène FKRP dans une série de 11 patients |
Revue : | Revue neurologique (Paris), 163, 2 |
Auteurs : | Bourteel H ; Stojkovic T ; Cuisset JM ; Maurage CA ; Laforet P ; Richard P ; Vermersch P |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p. 189-196 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | alpha-dystroglycane ; biopsie musculaire ; cardiomyopathie ; consanguinité ; corrélation génotype-phénotype ; créatine kinase ; électromyographie ; France ; gène FKRP ; histochimie ; insuffisance respiratoire ; IRM ; LGMDR9 liée à FKRP ; muscle squelettique ; mutation génétique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=17351538 |