Titre : | Zaspopathy in a large classic late-onset distal myopathy family |
Revue : | Brain, 130, 6 |
Auteurs : | Griggs R ; Vihola A ; Hackman P ; Talvinen K ; Haravuori H ; Faulkner G ; Eymard B ; Richard I ; Selcen D ; Engel A ; Carpen O ; Udd B ; Durand-Engel A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p. 1477-1484 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; effet fondateur ; filamine ; gène LDB3 ; génétique moléculaire ; immunohistochimie ; IRM ; liaison génétique ; mutation génétique ; myopathie distale ; myopathie distale de type Udd ; myopathie myofibrillaire ; myotiline ; recherche biomédicale ; titine |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=17337483&query_hl=7&itool=pubmed_docsum |