Titre : | MYH7 gene mutation in myosin storage myopathy and scapulo-peroneal myopathy |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 17, 4 |
Auteurs : | Pegoraro E ; Gavassini BF ; Borsato C ; Melacini P ; Vianello A ; Stramare R ; Cenacchi G ; Angelini C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p. 321-329 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; biopsie musculaire ; créatine kinase ; dystrophie musculaire scapulopéronière ; électrocardiographie ; gène MYH7 ; histochimie ; histopathologie ; hypertrophie musculaire ; insuffisance respiratoire ; IRM ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à corps hyalins autosomique dominante ; photographie ; syndrome scapulopéronier lié à MYH7 |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=17336526&query_hl=9&itool=pubmed_docsum |