Titre : | Molecular characterization of myophosphorylase deficiency (McArdle disease) in 34 patients from Southern France : identification of 10 new mutations. Absence of genotype-phenotype correlation |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 17, 3 |
Auteurs : | Aquaron R ; Berge-Lefranc JL ; Pellissier JF ; Montfort MF ; Mayan M ; Figarella-Branger D ; Coquet M ; Serratrice G ; Pouget J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p. 235-241 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; Afrique du Nord ; corrélation génotype-phénotype ; créatine kinase ; épissage ; France ; gène PYGM ; hyperthermie maligne ; maladie de McArdle ; mutation génétique ; séquence nucléotidique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=17324573&query_hl=1&itool=pubmed_docsum |