Titre : | A second pedigree with autosomal dominant nemaline myopathy caused by TPM3 mutation : a clinical and pathological study |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 17, 4 |
Auteurs : | Pénisson-Besnier I ; Monnier N ; Toutain A ; Dubas F ; Laing N |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p. 330-337 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; biopsie musculaire ; degré de sévérité ; étude de cas ; famille ; fibre musculaire lente ; fibre musculaire rapide ; gène TPM3 ; histopathologie ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à bâtonnets de type 1 ; photographie ; physiopathologie ; tableau clinique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=17376686&query_hl=15&itool=pubmed_docsum |