Titre : | Centronuclear myopathy due to a de novo dominant mutation in the skeletal muscle ryanodine receptor (RYR1) gene |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 17, 4 |
Auteurs : | Jungbluth H ; Zhou H ; Sewry CA ; Robb SA ; Treves S ; Bitoun M ; Guicheney P ; Buj Bello A ; Bonnemann C ; Muntoni F ; Robb S ; Bonnemann CG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p. 338-345 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; calcium ; dynamine 2 ; étude de cas ; gène DNM2 ; gène RYR1 ; génétique moléculaire ; histochimie ; homéostasie ; IRM ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie centronucléaire ; myopathie myotubulaire liée à l'X ; myotubularine ; photographie |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=17376685&query_hl=1&itool=pubmed_docsum |