Titre : | The pathogenesis of ACTA1-related congenital fiber type disproportion |
Revue : | Annals of neurology, 61, 61 |
Auteurs : | Clarke NF ; Ilkovski B ; Cooper ST ; Valova VA ; Robinson PJ ; Nonaka I ; Feng JJ ; Marston S ; North K |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p. 552-561 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | actine ; biologie moléculaire ; biopsie musculaire ; étude de cas ; faiblesse musculaire ; gène ACTA1 ; immunohistochimie ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à bâtonnets de type 3 ; myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres (liée à la sélénoprotéine) ; sarcomère ; tropomyosine |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=17387733&query_hl=12&itool=pubmed_docsum |