Titre : | Merosin-positive congenital muscular dystrophy with mental retardation and cataracts : a new entity in two families |
Revue : | European journal of paediatric neurology, 4 |
Auteurs : | Topaloglu H ; Yetuk M ; Talim B ; Akcoren Z ; Caglar M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1997 |
Pages : | p. 127-131 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; cataracte ; cerveau ; consanguinité ; créatine kinase ; dystrophie musculaire congénitale ; étude de cas ; histochimie ; immunofluorescence ; IRM ; laminine ; muscle squelettique ; photographie ; trouble du développement intellectuel ; Turquie |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=10728208&query_hl=8&itool=pubmed_docsum |