Titre : | Clinical and mutational profile in spinal muscular atrophy with respiratory distress (SMARD) : defining novel phenotypes through hierarchical cluster analysis |
Revue : | Human mutation, 28, 8 |
Auteurs : | Guenther UP ; Varon R ; Schlicke M ; Dutrannoy V ; Volk A ; Hübner C ; von Au K ; Schuelke M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p. 808-815 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 ; analyse génétique ; diagnostic ; enquête ; épissage ; étude rétrospective ; gène IGHMBP2 ; génétique moléculaire ; infection respiratoire ; mutation génétique ; rétraction musculaire ; séquence nucléotidique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=17431882&query_hl=9&itool=pubmed_docsum |